Organización Nacional de Enfermedades Raras. Causas del angioedema

Si su dolor persiste, es posible que desee preguntarle a su médico si necesita una radiografía para verificar si hay un hueso roto.

Síntomas de la menopausia: estos síntomas pueden incluir sofocos, sudores nocturnos y disminución de la libido. Un grupo de antidepresivos llamados inhibidores selectivos de la recaptación de serotonina (ISRS) puede ayudar con algunos de estos síntomas.

Para problemas de salud vaginal como atrofia y sequedad, hable con su médico sobre sus opciones de tratamiento si los lubricantes personales no resuelven el problema.

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Fuentes editoriales y verificación de hechos

Inhibidores de aromatasa; Cáncer de mama. org. J. A. Files, M. G. Ko y S. Pruthi (2010). “Manejo de inhibidores de aromatasa en sobrevivientes de cáncer de mama: no solo para oncólogos”. Actas de Mayo Clinic. W. de Ronde y F. H. de Jong (2011). “Inhibidores de la aromatasa en el hombre: efectos y opciones terapéuticas”. Biología reproductiva y endocrinología. RS Legro, RG Brzyski, MP Diamond, C. Coutifaris, WD Schlaff, P. Casson, GM Christman, H. Huang, Q. Yan, R. Alvero, DJ Haisenleder, KT Barnhart, GW Bates, R. Usadi, S. Lucidi, V. Baker, JC Trussell, SA Krawetz, P. Snyder, D. Ohl, N. Santoro, E. Eisenberg y H. Zhang (2014). “Letrozol versus clomifeno para la infertilidad en el síndrome de ovario poliquístico”. New England Journal of Medicine. W. Y. Chen (2016). “Moduladores selectivos del receptor de estrógeno e inhibidores de la aromatasa para la prevención del cáncer de mama”. UpToDate. com. D. Sagoe, J. McVeigh, A. Bjørnebekk, M. S. Essilfie, C. S. Andreassen y S. Pallesen (2015). “Polifarmacia entre usuarios de esteroides anabólico-androgénicos: una metasíntesis descriptiva”. Tratamiento, prevención y política del abuso de sustancias. Muestra menos

El angioedema hereditario (AEH) es una enfermedad genética poco común pero grave que causa hinchazón en diferentes partes del cuerpo.

Los síntomas del AEH suelen comenzar en la niñez y empeoran durante la adolescencia, según la Asociación de Angioedema Hereditario de EE. UU. (HAEA). (1)

Las personas con AEH pueden notar que se les hinchan las manos, los pies, la cara y la garganta. El dolor abdominal, las náuseas y los vómitos también son síntomas comunes si el AEH afecta el tracto intestinal de una persona, señala Discover HAE. (2)

Aunque el AEH es una enfermedad de por vida, existen tratamientos para ayudar a controlar la afección.

¿Por qué ocurre el angioedema hereditario?

El AEH es causado por una mutación o defecto en el gen que produce una proteína llamada inhibidor de C1. Esta proteína ayuda a controlar la inflamación en su cuerpo. (1,2)

Estas mutaciones se heredan en un patrón “autosómico dominante”, lo que significa que solo se necesita heredar una copia del gen de un padre para tener la enfermedad, según el Centro de Información de Enfermedades Raras y Genéticas. (3) Si uno de los padres tiene el defecto genético que causa el HAE, un niño tiene una probabilidad del cincuenta por ciento de heredarlo, señala la HAEA. (4)

En la mayoría de los casos de AEH, las mutaciones genéticas significan que no tiene suficiente inhibidor de C1 o que no funciona correctamente, según la Academia Estadounidense de Alergia, Asma e Inmunología. (5)

No tener antecedentes familiares no garantiza que no desarrollará AEH. Las mutaciones genéticas que causan el AEH también pueden surgir por razones desconocidas durante la concepción. De hecho, hasta el 25 por ciento de los casos de AEH son el resultado de una mutación genética espontánea. (2)

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Signos y síntomas del angioedema hereditario: ¿Cómo es un ataque de AEH?

El angioedema hereditario (AEH) puede causar signos y síntomas aterradores, dolorosos y desfigurantes.

Los ataques de AEH provocan hinchazón en diferentes partes del cuerpo. Los ataques pueden variar de leves a severos. La frecuencia y duración de los ataques de hinchazón varía en las personas con AEH. Por lo general, las personas que no reciben tratamiento preventivo para la enfermedad tienen un ataque cada una o dos semanas. La mayoría de estos episodios duran de tres a cuatro días. (1)

Sus síntomas dependerán del tipo de ataque de AEH que tenga.

Un ataque subcutáneo implica hinchazón y enrojecimiento en diferentes áreas de la piel.

Si tiene un episodio abdominal, puede experimentar dolor de estómago, náuseas, diarrea o vómitos.

Los ataques de hinchazón que involucran la cara, la garganta, el cuello o la lengua son particularmente peligrosos porque pueden interferir con la respiración. Estos episodios generalmente se consideran emergencias médicas. Es posible que necesite que le coloquen un tubo de respiración por la garganta o por la tráquea para abrir las vías respiratorias. A veces, la inflamación severa de la garganta puede incluso provocar la muerte. (2,6)

¿Cuáles son los desencadenantes de un ataque de AEH?

A veces, las personas con AEH pueden identificar ciertos desencadenantes que provocan la hinchazón. Otras veces, estos ataques se producen sin previo aviso.

Según la HAEA, los desencadenantes comunes de los ataques de HAE incluyen: (7)

Ansiedad Estrés Traumatismo menor Cirugía Enfermedades como resfriados o gripe

Es importante identificar los primeros signos de un episodio de AEH para que pueda recibir tratamiento rápidamente.

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Hay tres tipos de AEH

El AEH solo ocurre en aproximadamente 1 de cada 10,000 a 1 de cada 50,000 personas en todo el mundo. (2)

Los tres tipos principales son: (1)

Tipo 1 Ésta es la forma más común de AEH. Las personas con diabetes tipo 1 tienen niveles bajos de inhibidor de C1. El tipo 1 representa aproximadamente el 85 por ciento de todos los casos. Tipo 2 Con este tipo, los niveles de inhibidor de C1 son normales, pero la proteína no funciona como debería. Aproximadamente el 15 por ciento de las ocurrencias son de tipo 2. Tipo 3 En esta forma ultrarara de AEH, los niveles y la función del inhibidor de C1 son normales. Algunos casos de AEH tipo 3 pueden deberse a mutaciones en el gen F12, pero los médicos no están seguros de qué causa otros casos. (6) Alguna vez se pensó que el tipo 3 solo se presentaba en mujeres, pero los científicos ahora saben que los hombres también se ven afectados. Por lo general, se diagnostica en la edad adulta. El AEH tipo 3 es tan raro que los científicos no están seguros de cuántas personas lo padecen exactamente. (1)

Cada tipo de AEH produce episodios similares de hinchazón.

Otros trastornos relacionados pueden causar síntomas similares. Estos pueden incluir: (8,9)

Angioedema adquirido (AAE) Este tipo de angioedema no es hereditario, pero causa episodios de hinchazón similares a los del AEH. La AAE a veces está relacionada con una afección médica subyacente, como un trastorno autoinmune. Angioedema inducido por medicamentos Algunos medicamentos pueden causar ataques de angioedema, incluso si usted no es alérgico al medicamento. Los culpables habituales son los inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina (ECA), el ibuprofeno y los bloqueadores del receptor de angiotensina-2 (BRA). Cutis Laxa Este es un trastorno hereditario poco común que causa piel flácida, flácida e inelástica. A menudo se confunde con HAE.

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AEH: ¿Cuándo y cómo se diagnostica?

La edad de diagnóstico varía cuando se trata de AEH y los retrasos son comunes.

En un estudio, la mitad de los participantes dijeron que sus síntomas comenzaron a los 7 años. Más de dos tercios dijeron que tenían síntomas a los 15 años.

Muchas personas informan haber experimentado más ataques durante la pubertad o la adolescencia.

La investigación muestra que debido a que el AEH es poco común y a menudo se confunde con otros trastornos, alrededor del 33 por ciento de las personas con AEH enfrentan retrasos en el diagnóstico de 10 años o más, según Discover HAE. (10)

La mayoría de los expertos recomiendan que, si se sabe que el AEH es hereditario, los padres esperen hasta que el niño tenga al menos 1 año antes de realizar la prueba de detección de la enfermedad. (4)

Si tiene angioedema hereditario (AEH), obtener un diagnóstico preciso puede ser una batalla cuesta arriba. Muchas personas pasan años sin ser diagnosticadas. A otros se les dice erróneamente que tienen otra afección.

Un diagnóstico erróneo puede resultar inconveniente y peligroso. Es posible que no reciba el tratamiento correcto o que deba someterse a procedimientos médicos innecesarios.

Por lo general, un simple análisis de sangre puede detectar AEH. Las pruebas genéticas son otro método, pero generalmente no es la opción preferida por la mayoría de las personas.

Una vez que obtenga un diagnóstico correcto, es importante encontrar un especialista que tenga experiencia trabajando con pacientes con AEH.

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¿Cómo se trata el angioedema hereditario?

No existe cura para el angioedema hereditario (AEH), pero ciertas terapias pueden ayudar a controlar sus síntomas.

Su médico le recomendará un plan de tratamiento basado en la frecuencia con la que tiene ataques de AEH, la gravedad de los ataques, su salud general y otros factores.

Todos los pacientes con AEH deben tener acceso a un tratamiento a pedido para tomar cuando presenten síntomas. Su médico también puede recetarle un medicamento preventivo para ayudar a protegerse contra un ataque futuro.

Hay siete terapias aprobadas por la FDA para prevenir o tratar el AEH.

Los medicamentos como antihistamínicos o esteroides, que generalmente se usan para tratar reacciones alérgicas, generalmente no ayudarán en un episodio de AEH.

Su proveedor de atención médica puede ayudarlo a decidir el mejor régimen de tratamiento para su enfermedad.

Algunas personas con AEH están interesadas en ensayos clínicos, que pueden brindar una nueva opción de tratamiento que aún no está disponible para el público en general. Puede buscar ensayos clínicos en ClincalTrials. sitio web del gobierno.

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¿Cuáles son los desencadenantes del angioedema hereditario?

Si bien no hay forma de predecir cuándo ocurrirá un ataque de AEH, algunas personas informan síntomas que parecen indicar que un ataque está cerca. Otros pueden identificar ciertos factores desencadenantes, como el estrés, una infección o un medicamento, que provocan un episodio.

Es una buena idea llevar un diario que enumere los posibles desencadenantes que podrían estar causando sus ataques.

Los familiares y amigos cercanos deben saber qué hacer si experimenta un episodio. Mantenga su documentación médica con usted en caso de que tenga un ataque severo y no pueda evitarlo.

El Consejo Asesor Médico de EE. UU. HAE también recomienda que todos los pacientes mantengan un registro de sus ataques, los medicamentos que usan y cómo responden al tratamiento. (11)

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Viviendo con angioedema hereditario

HAE puede afectar su calidad de vida. Muchas personas informan dolor, fatiga y desfiguración después de un ataque. Los niños pueden faltar a la escuela y los adultos pueden tener que llamar repetidamente para reportarse enfermos para ir al trabajo.

Su perspectiva a largo plazo dependerá de la frecuencia, gravedad y ubicación de sus ataques de AEH.

Aproximadamente un tercio de las personas con AEH informan tener más de un ataque por mes. Aproximadamente el 40 por ciento tiene un promedio de 6 a 11 ataques por año. Alrededor del 22 por ciento solo experimenta ataques de vez en cuando. Algunas personas informan de ataques que duran más de una semana. (5)

Por lo general, los episodios de hinchazón continúan durante toda la vida de una persona, pero pueden controlarse con ciertos tratamientos. (6)

Si tiene AEH, es importante encontrar un médico con experiencia en el tratamiento de la enfermedad. Los inmunólogos y hematólogos a menudo están capacitados para ayudar a las personas con AEH. (5)

Vivir con AEH a veces puede ser abrumador. Los ataques impredecibles a menudo interfieren con su vida profesional y social.

Si no se tratan, algunos ataques pueden durar más de una semana. Muchas personas con AEH pierden la escuela, el trabajo y otras actividades.

La buena noticia es que hay pasos que puede tomar para ayudar a sobrellevar su enfermedad. Crear un sistema de apoyo, reducir sus niveles de estrés y conectarse con un defensor del paciente son solo algunas de las formas de hacerse cargo de su enfermedad.

Probablemente aún podrá experimentar otros eventos de la vida, como el embarazo y los viajes, pero es posible que deba tomar precauciones especiales.

Las personas con AEH pueden vivir vidas productivas y satisfactorias. Tener un plan en marcha puede ayudarlo a lograr el éxito.

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Recursos para ayudarlo a controlar el angioedema hereditario

Es posible vivir con angioedema hereditario y controlar sus síntomas. Pero vivir con una afección crónica, especialmente una rara, puede sentirse aislado. Y el tratamiento necesario para prevenir y controlar los episodios puede resultar caro. La buena noticia: los defensores se han unido para ofrecer apoyo, conocimientos, información y, cuando sea necesario, ayuda financiera.  

Obtenga más información sobre los recursos para hacer frente al angioedema hereditario

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Fuentes editoriales y verificación de hechos

Síntomas de AEH. Asociación de Angioedema Hereditario de los Estados Unidos. Descubra los signos y síntomas de HAE. Descubra HAE. Angioedema hereditario. Centro de información sobre enfermedades genéticas y raras. 23 de julio de 2018. AEH y Niños. Asociación de Angioedema Hereditario de EE. UU. Comprensión del angioedema hereditario. Academia Estadounidense de Alergia, Asma e Inmunología. La voz del paciente: angioedema hereditario. Administración de Drogas y Alimentos de los Estados Unidos. Mayo de 2018. Activadores de ataque. Asociación de Angioedema Hereditario de los Estados Unidos. Angioedema hereditario. Organización Nacional de Enfermedades Raras. Causas del angioedema. Servicio Nacional de Salud. 28 de agosto de 1019. ¿Es difícil diagnosticar el angioedema hereditario (AEH)? Descubra HAE. Preguntas y respuestas de los médicos. Asociación de Angioedema Hereditario de los Estados Unidos. Muestra menos

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